Успех первых проектов, осуществляемых в рамках IRDiRC при участии EURORDIS

Участники совещания, взявшиеся за руки в знак солидарности

В феврале 2014 года в Гейдельберге (Германия) под эгидой Международного исследовательского консорциума по редким заболеваниям (IRDiRC) состоялось Второе совместное ежегодное совещание участников RD-Connect, NeurOmics и EURenOmics – трех крупных взаимосвязанных проектов, направленных на изучение различных “~омов”. Финансирование этой масштабной встречи осуществлялось Европейской комиссией. Среди почти 300 делегатов из различных научно-исследовательских учреждений и фармацевтических компаний были и представители пациентов, которые по приглашению EURORDIS приняли участие в работе Объединенного консультативного совета пациентов (RD-PAC). EURORDIS является одним из 27 полноправных партнеров проекта RD-Connect, запущенного для создания общей интегрированной платформы, объединяющей базы данных, реестры пациентов, биобанки и результаты исследований в области клинической биоинформатики для изучения природы редких заболеваний. 

Участники вышеназванных проектов совместно решают следующие задачи в области изучения редких заболеваний:

  • обеспечение доступа к согласованным данным и образцам
  • составление описаний молекулярных механизмов развития и клинического течения редких заболеваний
  • форсирование трансляционных, доклинических и клинических исследований
  • согласование этических и юридических аспектов проведения исследований

Секвенирование полной последовательности экзома с использованием взятых у пациентов биологических образцов в рамках проектов NeurOmics и EURenOmics позволило выделить ряд новых генов и вариантов генов, влияющих на возникновение ряда редких заболеваний.

Главная задача проекта RD-Connect заключается в создании глобальной платформы, обеспечивающей специальные биоинформатические инструменты для интеграции и последующего анализа данных, полученных в процессе осуществления NeurOmics и EURenOmics, а в дальнейшем и других подобных проектов. Кроме того, в течение всего прошедшего периода велась работа по интеграции собранных биологических материалов и фенотипических данных на базе разрабатываемого онлайн-каталога биологических образцов с функцией поиска и по согласованию стандартной терминологии для описания фенотипа пациента (т.е. явных выраженных проявлений заболевания) с использованием Онтологии фенотипа человека.

Так как принципы деятельности IRDiRC требуют обеспечить доступ к полученным данным для всех исследователей, занимающихся проблемой редких заболеваний или работающих в смежных областях, участники проектов NeurOmics и EURenOmics архивируют материалы своих исследований в Европейском геномно-феномном архиве (EGA) при Европейском институте биоинформатики (EBI), а также размещают их в системе RD-Connect. Недавно в систему были загружены первые массивы данных и установлены правила, определяющие порядок их использования широким научным сообществом. Они обеспечивают право пациентов на конфиденциальность, а также предусматривают возможности для изучения данных предоставившими их исследователями до открытия к ним общего доступа.

За прошедший период были разработаны материалы, объясняющие действие принципа информированного согласия (с учетом этических, юридических и социальных аспектов) в отношении дальнейшей судьбы полученных у пациентов биологических образцов и возможного обмена предоставленными ими данными.

Были сделаны конкретные шаги по достижению стоящих перед IRDiRC двух основных целей – разработке средств диагностики для выявления всех известных редких заболеваний и 200 новых медицинских препаратов к 2020 году, а также изучены возможности по повышению роли пациентов и их семей в реализации организуемых в рамках IRDiRC проектов и программ.

Для получения более подробной информации о научных результатах этих проектов мы предлагаем вам ознакомиться с предназначенными для публикации краткими обзорами или связаться с Анной Коул по адресу anna.kole@eurordis.org.


Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Перевод: Lingo 24

Page created: 26/03/2014
Page last updated: 24/03/2014
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases