История Филиппы: синдром дегисценции верхнего полукружного канала (ДВПК)

Филиппа с сыном Патриком в день его 16-летия

Природа синдрома ДВПК

Филиппа страдает от синдрома дегисценции верхнего полукружного канала (ДВПК) – редко встречающегося нарушения равновесия. ДВПК является следствием порока развития, возникающего в течение первых трех лет жизни. Считается, что он вызывается отсутствием роста костной ткани в верхнем вестибулярном канале внутреннего уха, что может привести к образованию крошечного отверстия.

Синдром был открыт в 1995 году специалистом в области ЛОР-заболеваний доктором Ллойдом Майнором (Lloyd Minor), который в то время работал в Медицинской школе при Университете имени Джона Хопкинса в Балтиморе. Он сумел провести параллель между странными симптомами, испытываемыми некоторыми из его пациентов, и проводимым им исследованием, направленным на выявление связи между определенными движениями глаз у голубей с повреждениями каналов внутреннего уха.

«Некоторые из моих первых пациентов попадали ко мне на консультацию по направлению психиатров. В процессе нашего последующего общения часто выяснялось, что симптомы, от которых они страдают, действительно связаны с головой, однако не имеют никакого отношения к состоянию их психики», – объяснил д-р Майнор, выступая перед коллегами в 2011 году. Шум в ушах, возникающий при пониженном или повышенном давлении, может спровоцировать патологическое возбуждение вестибулярных каналов, что в свою очередь приводит к возникновению целого ряда крайне неприятных симптомов, оказывающих выраженное негативное воздействие на самочувствие пациента.

«Крошечные костные отверстия в вестибулярном канале (по одному с каждой стороны у 50% пациентов) приводят к далеко идущим последствиям», – говорит Филиппа. «Оказывается, ДВПК – не такой редкий синдром, как считалось раньше. Описанный выше анатомический дефект встречается у 1-2% населения Земли, но поскольку он не бросается в глаза, подавляющему большинству населения ничего о нем не известно. На долю ДВПК может приходиться до 10% случаев жалоб на постоянное головокружение, но чаще всего эта причина остается невыявленной».

 

Путь к диагнозу

«К двадцати годам я уже точно знала, что со мной что-то не так. Я часто страдала от приступов тошноты и головокружения, иногда одновременно, и это привело к тому, что я стала испытывать чувство неуверенности», – вспоминает Филиппа. Моя работа в книжном издательстве была связана с частыми посещениями Британской библиотеки. Мне это очень нравилось, но со временем я с трудом могла заставить себя преодолеть расстояние между своим столом и главной стойкой выдачи книг. Звуки тележек для перевозки книг, шорох страниц, стук возвращаемых на полку томов действовали мне на нервы и вызывали чувство беспокойства. Я списывала его на приступы паники, однако постепенно стала испытывать беспричинный страх не только в библиотеке, причем интенсивность ощущений постоянно менялась, что еще больше усиливало мое смятение. Так продолжалось на протяжении двадцати лет. В 2003 году резкий перепад давления во время посадки самолета обострил мое состояние. Количество симптомов увеличилось, а интенсивность их проявления возросла. Иногда мне было так плохо, что казалось, моя голова может взорваться, как распираемый избыточным давлением воздушный шар».

Симптомы отличаются большим разнообразием, по-разному проявляются у разных людей и по-разному ими воспринимаются, поэтому врачам часто бывает сложно диагностировать синдром ДВПК. В случае с Филиппой для этого понадобилось четыре года, и ее симптомы продолжали изменяться в течение всего этого времени. «Головные боли усиливались, тошнота не проходила, предметы и текст расплывались у меня перед глазами; я не могла громко говорить, петь или есть хрустящую пищу – все это доставляло мне невыносимые мучения. Мне было очень сложно понимать людей на улице или в шумном помещении, и в то же время я чутко реагировала на определенные звуки – хлопнувшую дверь, упавшую на пол ложку... При этом я понятия не имела о том, что новые проблемы были напрямую связаны с моими старыми симптомами, и что хруст в шее и щелчки, которые я слышала, когда открывала или закрывала глаза, имеют важное значение для постановки диагноза».

 

Операции

К тому времени когда Филиппа обратилась за консультацией по поводу еще одной проблемы – зияющей слуховой (евстахиевой) трубы, т.е. состояния, при котором труба, соединяющая внутреннее ухо с носоглоткой, остается постоянно открытой – она часто испытывала сильные приступы головокружения, которые представляли для нее серьезную угрозу при вождении автомобиля. Испытываемые Филиппой многочисленные симптомы превратили ее и без того сложную жизнь (она ухаживала за серьезно больным ребенком) в ежедневную борьбу за выживание, лишившую ее возможности нормального общения. Назначенная ей компьютерная томография показала, что она страдает от синдрома дегисценции верхнего полукружного канала (ДВПК).

«Экспериментальная хирургическая процедура только ухудшила мое состояние. После операции я стала испытывать постоянное головокружение и боль», – рассказывает Филиппа. «После 18 месяцев мучений я записалась на консультацию к доктору Жерару Гьянолини (Gerard Gianoli) в Луизиане. Он установил, что мой синдром ДВПК был двусторонним, и выполнил повторную операцию на левом ухе. Он также объяснил причину беспокойства, которое я испытывала в течение всех этих лет. Оказалось, что приступы паники были результатом выбросов в кровь избыточного количества определенных веществ (например, катехоламина), вызываемых патологическим раздражением вестибулярного аппарата».

«Я не раздумывая согласилась на операцию, так как болезнь превратила мою жизнь в мучение», – говорит Филиппа. «Однако хирургическое вмешательство в таких случаях всегда сопряжено с серьезным риском, включая вероятность полной потери слуха и повреждение слухового нерва. Положительный эффект проявляется спустя определенное время, так как мозгу необходимо приспособиться к изменениям. В 2012 году мне успешно прооперировали правое ухо, но иногда я по-прежнему слышу звон, который является следствием пульсирующего тиннитуса. К сожалению, с левым ухом дела обстоят не так благополучно из-за редкого сопутствующего нервного синдрома, но я справляюсь».

 

Узнать больше

Посмотритезапись беседы с нейрохирургом, магистром медицинских наук Айзеком Йэнгом (Isaac Yang) из Университета Калифорнии, в которой он рассказывает о симптомах и передовых методах лечения синдрома дегисценции верхнего полукружного канала.

Для получения более подробной информации о синдроме ДВПК посетите сайт www.scdssupport.org.

 


Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Translation: Lingo 24

Page created: 07/01/2015
Page last updated: 08/01/2015
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Созданная по инициативе EURORDIS сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Созданная по инициативе EURORDIS социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases