AВ Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких, если уровень заболеваемости не превышает 1 случая на 2 000 человек. При этом от некоторых заболеваний страдают всего несколько больных в масштабах ЕС, а количество пациентов с другим редким заболеванием может достигать 245 000.
В мире насчитывается более 6000 редких заболеваний, а общее количество пациентов с редкими заболеваниями в странах ЕС оценивается в 30 миллионов человек. 80% редких заболеваний имеют генетическую природу. Часто они являются хроническими и представляют угрозу для жизни.
Признание помощи больным редкими заболеваниями в качестве приоритетной задачи в сфере здравоохранения – одна из важнейших целей, провозглашенных EURORDIS.