Principais Recomendações com impacto nas políticas para as DR

O Comité de Peritos em matéria de Doenças Raras (EUCERD, 2010-2013) e o Grupo de Peritos da Comissão Europeia em matéria de Doenças Raras (GPC-DR, 2013-2016) foram estabelecidos para apoiar as políticas europeias para as doenças raras e, especificamente, para elaborar orientações sobre políticas relacionadas com a execução eficaz da Comunicação da Comissão Europeia sobre Doenças Raras (2008): desafios para a Europa, e da Recomendação do Conselho (da União Europeia) de 2009 relativa a uma ação europeia em matéria de doenças raras.

O trabalho do EUCERD e do GPC-DR foi apoiado pelas duas Ações Conjuntas europeias para as doenças raras, a Ação Conjunta do EUCERD (março de 2012 a novembro de 2015) e a RD-ACTION (junho de 2015 a julho de 2018).

Membros

O EUCERD e o GPC-DR reuniram representantes dos 28 Estados-membros da UE, da Islândia, da Noruega, da Suíça e da Comissão Europeia, do  Comité dos Medicamentos Órfãos da EMA, da indústria, do meio académico, oito peritos individuais e, ainda, oito representantes dos doentes, cujas associações são membros da EURORDIS.

Envolvimento da EURORDIS

Estes oito representantes dos doentes (4 membros efetivos e 4 suplentes) formaram o grupo de peritos do Grupo de Ação para as Políticas (PAG) da EURORDIS e foram apoiados por dois observadores, funcionários da EURORDIS. Todos eles participaram em todas as reuniões plenárias e a EURORDIS cobriu os custos dos suplentes, assegurando assim uma voz e uma representação forte das pessoas com doenças raras.

Este grupo de representantes dos doentes garantiu que a perspetiva dos doentes se refletia em todas as contribuições e recomendações do EUCERD e do GPC-DR. Para isso, procuraram aconselhamento e opiniões na rede alargada da EURORDIS sempre que foi necessário.

Resultados: Adoção das Recomendações

Os peritos do GPC-DR e do EUCERD adotaram por consenso as recomendações e conclusões abaixo indicadas. Estas recomendações são essenciais para definir as atuais políticas europeias e nacionais para as doenças raras, pois estabelecem os alicerces para a otimização dos cuidados das pessoas com doenças raras, da melhoria das vias de cuidados, dos registos de doentes e das codificações das doenças raras:

• Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States (2011)
• European Reference Networks for Rare Diseases (2013) & Addendum (2015, related to grouping of rare diseases and patient involvement)
• Support the Incorporation of Rare Diseases Into Social Services and Policies (2016)
• Cross border genetic testing of rare diseases in the European Union (2015)
• Rare disease patient registration and data collection (2013)
• Ways to Improve Codification for Rare Diseases in Health Information Systems (2014)
• Improving Informed Decisions Based on the Clinical Added Value of Orphan Medicinal Products (CAVOMP) Information Flow (2012)
• Core indicators for rare disease national plans and strategies (2013)
• Opinion on Potential Areas of European Collaboration in the field of New Born Screening (2013).