Che cos’è una malattia rara?

I fatti

• L’Unione Europea definisce “rara” una malattia quando essa colpisce la popolazione con una frequenza non superiore a 1 ogni 2.000 cittadini.
• Le malattie rare attualmente colpiscono il 3,5% - 5,9% della popolazione mondiale, circa 30 milioni di persone in Europa e 300 milioni in tutto il mondo.
• Ad oggi sono state identificate oltre 6.000 diverse malattie rare.
• Il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, mentre le altre sono il risultato di infezioni (batteriche o virali), allergie e cause ambientali.
  • il 70% delle malattie rare genetiche ha un esordio durante l’infanzia.

Fonte: Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics (settembre 2019)

L’impatto

Le malattie rare sono caratterizzate da un'ampia varietà di sintomi e segni che variano non solo da una malattia all'altra, ma anche da un paziente all'altro affetto dalla stessa malattia.

In ragione della bassa prevalenza di ciascuna malattia, le competenze mediche sono rare, la conoscenza è scarsa, le offerte di assistenza sanitaria inadeguate e la ricerca limitata. Nonostante il loro numero complessivo elevato, i pazienti affetti da una malattia rara sono gli orfani dei sistemi sanitari e spesso si vedono negati la diagnosi, il trattamento e i benefici della ricerca.

Sintomi relativamente comuni possono nascondere malattie rare sottostanti che portano a diagnosi errate e ritardano il trattamento. In genere caratterizzata da disabilità, la vita di una persona che vive con una malattia rara è condizionata dalla mancanza o dalla perdita di autonomia dovuta agli aspetti cronici, progressivi, degenerativi e spesso pericolosi per la vita.

Il fatto che spesso non esistano cure efficaci aumenta il livello di dolore e sofferenza sopportato dai pazienti e dalle loro famiglie.

Le malattie rare non riguardano solo la persona a cui è stata diagnosticata la malattia, ma hanno anche un impatto sulle famiglie, sugli amici, su chi presta assistenza e sulla società nel suo insieme.

Approfondisci:

>> Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database

>> Comunicato stampa: New scientific paper confirms 300 million people living with a rare disease worldwide (settembre 2019).