Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Les faits

  • Selon l'Union européenne, une maladie est considérée comme rare quand elle touche moins d'une personne sur 2 000.
  • Les maladies rares affectent actuellement entre 3,5 et 5,9 % de la population mondiale, soit environ 30 millions de personnes en Europe, et 300 millions dans le monde.
  • A ce jour, plus de 6 000 maladies rares ont été identifiées.
  • Parmi elles, 72 % sont génétiques. Les autres sont causées par des infections (bactériennes ou virales), des allergies ou des facteurs environnementaux.
    • 70 % des maladies rares d'origine génétique débutent pendant l'enfance.

Référence : Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics (septembre 2019)

 

Les effets

Les maladies rares se caractérisent par une vaste palette de symptômes, qui varient d'une maladie à l'autre, mais aussi d'un patient à l'autre pour une même maladie.

Compte tenu de la faible prévalence de chaque maladie, l'expertise médicale est rare, les connaissances, réduites, l'offre de soins, inadaptée, et la recherche, limitée. Bien qu'ils soient nombreux au total, les patients atteints de maladie rare sont les laissés pour compte des systèmes de santé. Ils sont souvent privés de diagnostic, de traitement, et des bénéfices de la recherche.

Les maladies rares peuvent se dissimuler derrière des symptômes assez courants. D'où des erreurs de diagnostic et des retards de soins. Ces maladies sont généralement handicapantes. Chroniques, progressives, dégénératives, souvent létales, elles altèrent la qualité de vie des personnes, qui perdent leur autonomie ou en sont d'emblée privées.

Dans bien des cas, l'absence de traitement efficace aggrave la souffrance et la détresse des patients et de leur famille.

Car les maladies rares n'affectent pas seulement la personne qui en est atteinte - elles se répercutent sur leur famille, leurs amis, leurs soignants et sur toute la société dans son ensemble.

En savoir plus :

>> Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database

>> Communiqué de presse : New scientific paper confirms 300 million people living with a rare disease worldwide (septembre 2019)

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 21/07/2020
 
 
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