Principales recomendaciones que configuran la política en el ámbito de las enfermedades raras

El Comité Europeo de Expertos en Enfermedades Raras (EUCERD, 2010-2013) y el Grupo de Expertos en Enfermedades Raras de la Comisión Europea (CEG-RD, 2013-2016) fueron creados para apoyar la política europea en enfermedades raras y en concreto proporcionar las directrices políticas sobre la aplicación efectiva de la Comunicación de la Comisión Europea de 2008“Las Enfermedades Raras: un reto para Europa“ y la Recomendación del Consejo (de la Unión Europea) de 2009 relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras.

El trabajo de EUCERD y CEG-RD contó con el apoyo de las dos Acciones Conjuntas de la UE en el ámbito de las enfermedades raras, la Acción Conjunta de EUCERD (marzo 2012- noviembre 2015) y RD-ACTION (junio 2015- julio 2018).

Afiliación

El EUCERD y CEG-RD reunieron a representantes de: los 28 Estados Miembros de la UE, Islandia, Noruega, Suiza, la Comisión Europea, el Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA, la industria y el medio académico, ocho expertos independientes, además de ocho representantes de pacientes cuyas organizaciones pertenecen a EURORDIS.

La participación de EURORDIS

Estos ocho representantes de pacientes (4 miembros de pleno derecho y 4 suplentes) formaron el Grupo de Acción Política (PAG) y contaron con el apoyo de dos observadores del personal de EURORDIS. Todos asistieron a cada reunión plenaria, y EURORDIS se hizo cargo de los gastos de los suplentes para así garantizar una fuerte representación y la voz de los pacientes con enfermedades raras.

Este grupo de pacientes garantizaron que la perspectiva del paciente quedara reflejada en todas las aportaciones y recomendaciones de EUCERD y CEG-RD. Donde fuera necesario, este grupo solicitó los consejos y opiniones de la amplia red de EURORDIS.

Logros: Adopción de las Recomendaciones

Los expertos del CEG-RD y EUCERD aprobaron por consenso las siguientes recomendaciones y opiniones. Estas recomendaciones son clave para configurar las actuales políticas nacionales y de la UE que sientan las bases para optimizar la atención de los pacientes con enfermedades raras, vías de atención mejoradas, registros de pacientes y codificaciones para las enfermedades raras:

• Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States (2011)
• European Reference Networks for Rare Diseases (2013) & Addendum (2015, related to grouping of rare diseases and patient involvement)
• Support the Incorporation of Rare Diseases Into Social Services and Policies (2016)
• Cross border genetic testing of rare diseases in the European Union (2015)
• Rare disease patient registration and data collection (2013)
• Ways to Improve Codification for Rare Diseases in Health Information Systems (2014)
• Improving Informed Decisions Based on the Clinical Added Value of Orphan Medicinal Products (CAVOMP) Information Flow (2012)
• Core indicators for rare disease national plans and strategies (2013)