Europäisches Netzwerk für Seltene Neuropädiatrische Krankheiten (nEUroped)

Warum sind Expertenzentren und europäische Referenz-Netzwerke so wichtig? Das neue Europäische Referenz-Netzwerk für Seltene Neuropädiatrische Krankheiten (nEUroped) wird eine Antwort geben und den Wert dieser Strategie vor Augen führen. Die für 3 Jahre geplante Initiative zielt auf die Entwicklung eines Netzwerkes für Kommunikation und für die Verbreitung von Informationen aus allen Bereichen der seltenen neuropädiatrischen Krankheiten mit anfallsartiger Symptomatik.

Centres of reference | centres de référence | centros de referencia | centri di riferimento | centros de referência | Referenz-NetzwerkeIm Fokus der Arbeiten von nEUroped stehen u.a. die Alternierende Hemiplegie des Kindesalters (AHC), die Narkolepsie und seltene, chirurgisch behandelbare Krankheiten mit zerebralen Anfällen (RSTES), wozu Hamartome des Kleinhirns und des Hypothalamus, das Landau-Kleffner-Syndrom, Noduläre Heterotopien, das Sturge-Weber-Syndrom, die Tuberöse Sklerose und das Rasmussen-Syndrom gehören.

”nEUroped ist eine einzigartiges Pilotprojekt für die Gründung Europäischer Referenz-Netzwerke, gerade jetzt, wo wir bemüht sind, diese Art von Netzwerken für seltene Krankheiten auf die Tagesornung nationaler und europäischer Politik zu bringen“, sagt Yann Le Cam, Chief Executive Officer von Eurordis. „nEUroped ist ein Modell für partnerschaftliche Beziehungen zwischen Patienten und Ärzten bei der Gründung weiterer Expertenzentren und Referenz-Netzwerke auf europäischer Ebene. Im Fall des Erfolges wird es Vorbild sein für weitere Schritte in dieser Richtung.“

Jasmine, rare disease atient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientEin internationales Team von 13 Partnern (Patienten-Organisationen, Krankenhäuser, Universitäten, Forschungszentren und auch private Firmen) aus 9 europäischen Ländern (von England bis Slowenien) wollen in gemeinsamer Arbeit für jede der ausgewählten Krankheiten die hauptsächlichen Forschungsrichtungen, Behandlungsmethoden und sozialen Bedürfnisse herausfinden. Dazu gehören ganz spezifisch ein europaweites Patientenregister für AHC, Narkolepsie und RSTES und die Entwicklung von Leitlinien für frühe Diagnose und Behandlung dieser Krankheiten. Weitere Ziele des Projektes sind die Erkennung spezifischer ethischer Probleme, die Suche nach bester Praxis in diesem Gebiet und die Verbreitung der Expertise des Netzwerkes über ganz Europa. Die Gründung von nEUroped resultiert aus der festen Überzeugung der Patientengruppen, dass verbesserte Diagnostik und die Entwicklung neuer Therapien für ihre eigene Krankheit nur durch Vernetzung und Informationsaustausch zu erreichen ist. „nEUroped bietet die enorme Chance, klinische Expertise mit dem realen Leben der Patienten zusammenzuführen“, sagt Dr. Tsveta Schyns, Koordinatorin des Projektes und Generalsekretärin des Europäischen Netzwerkes für Forschung über Alternierende Hemiplegie (ENRAH).

Bei den patienten-orientierten Aktivitäten des Projektes hat Eurordis eine Schlüsselrolle. Zu diesen Aktivitäten zählen u.a. das Integrieren der Patienten und Patientengruppen in das Netzwerk, die Organisation zweier Workshops für Narkolepsie und AHC und mehrerer Fortbildungen über Patientenregister und klinische Studien für Vertreter von Patientengruppen. Schließlich wird Eurordis für die ausgewählten Krankheiten Mail-Listen starten. „Durch diese Listen entstehen on-line Gemeinschaften von Patienten, Eltern, Ärzten und allen denen, die ein Interesse an einer Krankheit haben und die Erfahrung anderer Menschen nutzen möchten“, erklärt Anja Helm, bei Eurordis Managerin für die Beziehungen zu Patientenorganisationen.

Die für das Projekt nEUroped ausgewählten Krankheiten beginnen schon im Säuglingsalter. Die meisten dieser Patienten haben eine bessere Prognose, wenn ihre Diagnose bereits im ersten Lebensjahr gestellt wird und sofort danach die Behandlung beginnt. Da die Krankheiten aber selten sind und in den Familien sporadisch, wird die Diagnose oft erst in den Teenager-Jahren gestellt. Außerdem werden sie oft nur als Symptom diagnostiziert oder falsch behandelt, weil der natürliche Verlauf der Krankheit wenig oder gar nicht verstanden wird. nEUroped weckt neue Hoffnung, dass einige Geheimnisse der Krankheiten jetzt gelüftet werden können. Was sind die genetischen Ursachen? Was ist der natürliche Verlauf dieser Krankheiten? Wieviele Menschen sind von diesen Krankheiten betroffen? Die Beantwortung dieser Fragen wird zu besserer klinischer Praxis, Diagnose und Therapie beitragen.

Nathan, rare disease atient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientEs muss aber hervorgehoben werden, dass nEUroped nicht primär ein klinisches Forschungsprojekt ist. Vielmehr liegt seine besondere Stärke darin, schon existierende klinische Daten zu erschließen und Menschen zusammenzubringen, die über Erfahrungen verfügen und entschlossen sind, die Kluft zwischen Patienten und wissenschaftlicher Forschung zu überbrücken. „Obwohl nEUroped vor allem das Ziel verfolgt, Patienten und ihre Familien mit Informationen zu versorgen, wird es auch Wissenschaftler unterstützen und ihnen direkt bei ihrer Arbeit helfen“, erläutert Tsveta Schyns, „denn sie werden Zugang zu Informationen erhalten, die besonders wertvoll sind, weil die Diagnose sicher ist und alle Daten vollständig erhoben wurden.“ Bisher gibt es nur wenig klinische Forschung an Kindern, da es schwierig ist, eine Zustimmung der Ethik-Komitees zu erhalten und Nachuntersuchungen durchzuführen.  „Der größte Teil unserer Kenntnis neuropädiatrischer Krankheiten resultiert aus Fallstudien“, stellt Tsveta Schyns fest,  „Vernetzung ist deshalb die einzige Möglichkeit, eine ausreichende Zahl von Fällen und statistisch signifikante Ergebnisse zu erhalten.“

Für weitere Informationen:
Kontakt mit Tsveta Schyns bei ENRAH


Dieser Beitrag erschien in der Februarausgabe 2008 unseres Rundbriefs.


Autor: Paloma Tejada
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: Referenz-Netzwerke © Eurordis/B.Ferrier, Jasmine © Anne Carr, Nathan © Dorothea Belmans

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 20/04/2010
 
 
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